한 줄 해석 — 검사 결과는 병원성 변이(P), 병원성 가능성 변이(LP), 임상적 의미 불확실 변이(VUS)로 구분돼 보고되지만 가족 구성과 확보된 임상정보에 따라 해석 범위가 달라져 의료진의 유전상담과 함께 활용되는 구조라는 점이 이 검사의 전제다. 같은 심포지엄에서 소개된 KNeoRapidWGS(중증 환아 신속 진단)와 K-gNBS(건강 신생아 선별검사)는 각각 다른 임상 수요에 유전체 분석을 적용하는 사업으로, 패밀리 인사이트와 함께 쓰리빌리언의 유전체 진단 사업 범위를 보여준다. 아이와 부모 검체가 모두 없는 경우에도 본인 단독 검사가 가능하다는 점은 확인해둘 만하다.
쓰리빌리언은 지난 6일 분당차병원 주최 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 가족 단위 정밀 유전체 검사 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'를 발표했다. 이 검사는 유산이나 태아·신생아 사망 등으로 아이의 검체가 남아있지 않을 때, 가족 구성원의 유전체와 임상 병력·가족력을 함께 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정하는 방식이다. 지난 3월 출시 이후 국내외 의료기관을 통한 검사 주문이 늘고 있으며, 아이와 부모 모두의 검체 확보가 어려운 경우 본인 단독 검사도 지원한다.
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